Se estima que entre un 2 y 3 por ciento de los bebés en el mundo nacen con algún tipo de malformación. Si al año hay un millón de niños, 30.000 tendrán anomalías y pueden ser genéticas, hereditarias o congénitas. La etapa más temprana para detectarlas es la semana siete de embarazo.
En primera instancia, las anomalías se detectan con pruebas de tamizaje y ecografías que permiten identificar embarazos con riesgo de malformaciones fetales. También, se realizan exámenes de diagnóstico para confirmar la presencia de enfermedades genéticas en el feto.
En Colombia, el Plan Obligatorio de Salud (POS) incluye la prueba de embarazo en sangre, que, además de confirmarlo, sirve para descartar una mola, es decir, un tumor con aspecto de embarazo.
Según Antonio Bermúdez, coordinador del Grupo de Genética de la Subdirección de la Red Nacional de Laboratorios del Instituto Nacional de Salud, sería conveniente incluir en el POS la medición en sangre de los niveles de tres sustancias producidas en el feto, que marcan la presencia de algunas alteraciones. Las pruebas idealmente se deben practicar entre las semanas 15 y 19 de embarazo.
Con el análisis de las tres sustancias se pueden descartar espina bífida, anencefalia y síndrome de Down, dice Clara Esteban, directora del programa de Biogenética Molecular de Cecolfes.
También análisis diagnósticos como la biopsia de vellosidad coriónica (placenta) o la amniocentesis (análisis del líquido amniótico) y ecografías de alta resolución hechas por especialistas.
Con estas pruebas se puede identificar y diagnosticar casi con exactitud la presencia de algunas enfermedades que comprometen el material genético y la herencia.
Enfermedades genéticas:se caracterizan por un daño puntual en los genes o en los cromosomas y pueden ser heredables o no.En el caso de los cromosomas, se habla de las trisomías 21 o síndrome de Down, 13 y 18. En estos últimos dos casos, el bebé no supera el año.
“En las cromosómicas, falla un cromosoma completo o parte de él. Casi todos los afectados tienen retardo mental y defectos físicos”, señala Carlos Restrepo, genetista de la Universidad del Rosario.
Enfermedades congénitas: características con las que se nace y no siempre se deben a la herencia o a los genes. Se presentan durante el embarazo, por factores distintos a los genes. Generan malformaciones físicas.
Nuevas necesidades
La sentencia de la Corte Constitucional sobre la despenalización del aborto en casos especiales abrió el camino para posibles modificaciones de la normatividad vigente que incluyan mayor cobertura y calidad, además de nuevos exámenes para diagnosticar, de forma temprana, anomalías congénitas en el bebé.
“La sentencia implica que toda mujer tiene derecho a pedir su cariotipo (examen cromosómico prenatal). Actualmente, sólo se le practica a quien paga y nadie controla la calidad”, indica Bermúdez.
El alto tribunal sentenció que el aborto no será delito cuando la interrupción del embarazo (previo consentimiento de la mujer) constituya un peligro para la vida o la salud de la madre o cuando exista una malformación severa en el feto que haga inviable su vida. En ambos casos debe haber certificación médica.
La mujer embarazada afiliada al POS tiene derecho a dos ecografías mínimo, las cuales sirven para detectar malformaciones físicas que pudieran indicar la presencia de alguna enfermedad.
“Ecográficamente existen marcadores como nuca aumentada, fémur corto, ángulo facial o ausencia de hueso nasal”, explica Carlos Riaño, ginecoobstetra especialista en medicina materno fetal.
A veces, las embarazadas no asisten al control prenatal y desconocen que algo va mal.
Incidencia de anomalías
Se estima que entre el 50 y el 70 por ciento de los abortos espontáneos ocurren por causa genética.
“Los defectos, entre más comunes, tienden a ser accidentales o de herencia multifactorial; y entre más raros, empiezan a ser cada vez más genéticos”, afirma el genetista Carlos Restrepo.
En nuestro medio, la trisomía 21 es la más frecuente; y en cuanto a malformaciones, el sistema cardiovascular, el renal y el nervioso central, en su orden, son los que más se ven afectados, afirma el ginecoobstetra Carlos Riaño. Estas son algunas cifras relacionadas con la incidencia de ciertas anomalías en el bebé:
- 1 de cada 745 niños nace con síndrome de Down.
- 1 de cada 1.100 nace con labio leporino.
- 1 de cada 1.300, con espina bífida.
- 1 de cada 1.500 nace con hidrocefalia (exceso de líquido en la cabeza).
- 1 de cada 1.500 nace con defectos en el corazón.
- 1 de cada 5.000 nace con trisomía 18.
- 1 de cada 8.000 tiene trisomía 13 (enfermedad de elevada mortalidad antes de 1 año).
- 1 de cada 8.000 es hemofílico
- 1 de cada 8.000 tiene trisomía 13.
Andrea Linares G.
Redactora ABC del bebé
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