Hoy es posible detectar a tiempo enfermedades metabólicas congénitas

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Por: Abcdelbebe.com
septiembre 13 de 2013 , 03:10 p.m.

Aunque la mayoría de los casos no presenta manifestaciones clínicas, aproximadamente uno de cada 4.000 bebés nace con alguna enfermedad metabólica genética.

Estas enfermedades tienen graves consecuencias sobre el desarrollo del recién nacido, como retraso psicomotor, convulsiones, infecciones, desnutrición y anemia severa. En algunas circunstancias, pueden llegar a ocasionar la muerte prematura.

Sin embargo, existe una prueba científica que permite detectarlas a tiempo y así determinar el tratamiento para evitar sus secuelas o lograr una mejora en las condiciones de salud y vida del bebé.

Se trata del tamizaje genético en recién nacido, que se realiza mediante una pequeña punción en el talón del bebé para recolectar cinco gotas de sangre en un papel especial. Esta prueba se toma después de que el bebé haya recibido alimentación y antes de que se marche del hospital donde nació.

La muestra de sangre es enviada al Laboratorio de Medicina Genómica y Metabolismo de la Fundación Cardiovascular de Colombia, que cuenta con tecnología de punta y profesionales expertos en Genética y Errores Innatos del Metabolismo, quienes la procesarán e interpretarán los resultados.

En caso de encontrar un resultado alterado, la familia será contactada para evaluar la necesidad de realizar pruebas confirmatorias e iniciar de manera inmediata el manejo médico.

La mayoría de enfermedades que se detectan con el tamizaje genético en recién nacidos son de tipo hereditario; es decir, se transmiten de padres a hijos.

Es importante recordar que cuando un hijo tiene un problema de salud heredado, se incrementan las probabilidades de que sus hermanos o hermanas también lo padezcan.

Si usted tiene un hijo con un problema de salud y desea otro bebé, hable primero con su genetista sobre enfermedades metabólicas, defectos de nacimiento y otros padecimientos que se transmiten en las familias.

El tamizaje genético en recién nacidos no descarta todas las enfermedades genéticas, pero sí un grupo en el cual la detección temprana y el tratamiento oportuno garantiza que el bebé tenga una mejor condición de salud y de vida.

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