Su bebé puede nacer con una enfermedad metabólica genética sin que nadie lo sepa

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Por: Abcdelbebe.com
septiembre 13 de 2013 , 03:04 p.m.

En la mayoría de los casos, los bebés con enfermedades metabólicas genéticas no muestran manifestaciones clínicas que así lo indiquen.

Aunque se presentan solo en uno de cada 4000 recién nacidos aproximadamente, las consecuencias de este tipo de enfermedades son demasiado graves para el desarrollo del bebé y, en algunos casos, pueden ocasionar su muerte prematura.

Sin embargo, si se detectan a tiempo, existe la posibilidad de tratarlas y evitar retrasos en el desarrollo psicomotor, convulsiones, infecciones, desnutrición y anemia severa, entre otras secuelas para su bebé.

Para hacer un diagnóstico temprano y un manejo oportuno, que favorecen el mejor estado de salud de su hijo, se utiliza el “Tamizaje Genético en Recién Nacidos”.

Esta prueba, que se realiza desde hace varias décadas en Estados Unidos y otros países, es ofrecida en Colombia por Cordón de Vida.

Lo ideal es practicarla después de que el recién nacido haya recibido alimentación y antes de que se marche del hospital, aunque se puede realizar durante su primer mes de vida.

Se lleva a cabo mediante una pequeña punción en el talón del bebé para recolectar seis gotas de sangre en un papel especial.

La muestra de sangre es enviada al Laboratorio de Medicina Genómica y Metabolismo de la Fundación Cardiovascular de Colombia, que cuenta con tecnología de punta y profesionales expertos en Genética y Errores Innatos del Metabolismo, quienes la procesarán e interpretarán los resultados.

En caso de encontrar un resultado alterado, la familia será contactada para evaluar la necesidad de realizar pruebas confirmatorias e iniciar de manera inmediata el manejo médico.

La mayoría de enfermedades que se detectan con el Tamizaje Genético en Recién Nacidos son de tipo hereditario; es decir, se transmiten de padres a hijos.

Es importante recordar que cuando un hijo tiene un problema de salud heredado, se incrementan las probabilidades de que sus hermanos o hermanas también lo padezcan.

Si usted tiene un hijo con un problema de salud y desea otro bebé, hable primero con su genetista, quien es un profesional de la medicina con conocimientos sobre enfermedades metabólicas, defectos de nacimiento y otros problemas médicos que se transmiten en las familias.

El Tamizaje Genético en Recién Nacidos no descarta todas las enfermedades genéticas, pero sí un grupo en el cual la detección temprana y el tratamiento oportuno garantizan que el bebé tenga una mejor condición de salud y de vida.

Este grupo de enfermedades genéticas está compuesto por: Fenilcetonuria, Galactosemia, Hipotiroidismo congénito, Hiperplasia suprarrenal congénita, Fibrosis quística, Hemoglobinopatías, Deficiencia de biotinidasa y Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa.

Si desea más información sobre enfermedades metabólicas genéticas y Tamizaje Genético de Recién Nacidos, comuníquese con Cordón de Vida:

www.cordondevida.com.co

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