Las pruebas de diagnóstico genético pueden salvar la vida del bebé en el embarazo

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Por: Abcdelbebe.com
julio 13 de 2011 , 12:04 p.m.

Todas deben ser guiadas por el especialista y se ejecutan para descartar problemas en las gestantes o calcular el riesgo de anomalías en los pequeños.


“Estas tratan de hacer una aproximación en el cálculo de riesgo para trastornos cromosómicos que tienen las pacientes en su embarazo”, explica Marco A. Duque, director de la Unidad de Medicina Materno Fetal de la Clínica de la Mujer y perinatólogo de la Unidad de Medicina Materno Fetal de la Clínica Reina Sofía.


Los exámenes pueden ser no invasivos e invasivos. Los primeros se realizan mediante una ecografía y pruebas de sangre entre la semana 11 y 14 de embarazo, y se recomiendan a todas las gestantes.


Pruebas invasivas
Cuando las pruebas no invasivas demuestran que el riesgo de que el bebé tenga un síndrome genético es alto, es aconsejable practicarse los exámenes invasivos. También se sugieren a madres mayores (más de 40 años) y aquellas con alto riesgo prenatal. Se practican únicamente en mujeres con estas condiciones, pues las pruebas tienen riesgo, aunque bajo, de provocar un aborto.


La biopsia de vellosidades coriales y la amniocentesis son los dos exámenes invasivos. Los resultados de ambos confirman una sospecha de alguna alteración cromosómica o anatómica del bebé. “Estas pruebas son de diagnóstico confirmatorio de alguna enfermedad genética cromosómica”, explica Duque.


Las biopsias de vellosidades coriales se realizan alrededor de la semana 11 de embarazo. El procedimiento es similar al de una amniocentesis y consiste en obtener una muestra de líquido amniótico para analizar las células, a través de la introducción de una aguja hasta el útero, por vía abdominal o vaginal.


“El dolor es un poco más fuerte que el de una inyección, pero no requiere anestesia. Se usa para obtener un diagnóstico del estado genético del bebé en estados muy tempranos del embarazo (...). El resultado tarda aproximadamente de 10 a 15 días, que es lo que demora el crecimiento celular”, señala el ginecoobstetra Pablo Victoria.


La amniocentesis, por su parte, se practica después de la semana 15, cuando las membranas del saco gestacional se han fusionado.