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Enfermedades que pueden afectar el desarrollo del bebé desde su formación en el útero

Enfermedades que pueden afectar el desarrollo del bebé desde su formación en el útero
Por: Andrea Linares
Martes, 17 Noviembre 2009 - 10:57am
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Las anomalías congénitas, es decir, enfermedades con las que nace el pequeño y que se originaron durante su desarrollo en el útero causan el 10 por ciento de las muertes antes del primer mes de vida.



Algunas de estas condiciones son causadas por daños o alteraciones tanto genéticas como cromosómicas, mientras que otras son producto de causas externas o ambientales.



 Se calcula que existen más de 10.000 y que la mayoría no son mortales; ocurren en el 3 por ciento de los nacimientos (cada año nacen en el país alrededor de 800.000 bebés, así que 24.000 las tendrían) y de esta cifra, el uno por ciento comprometen física y mentalmente al pequeño de forma severa.



La enfermedad más común en nuestro medio es la cardiopatía congénita; le siguen las displasias esqueléticas (se afecta la parte ósea), entre ellas la acondroplasia (trastorno del crecimiento óseo que se caracteriza por cabeza grande y brazos y piernas cortos –niños enanos–) y la displasia tanatofórica (caracterizada por tórax estrecho, frente prominente, extremidades cortas y arqueamiento de huesos largos), y luego las enfermedades metabólicas (daños en el funcionamiento de una enzima). Estas últimas deben tratarse desde el nacimiento para que el bebé crezca bien; de lo contrario, podrían causarle retardo mental o malformaciones.



Entre las genéticas (mutaciones o daños en los genes) están las anomalías cardíacas y los defectos de tubo neural, como espina bífida (desarrollo anormal de los huesos de la columna y de la médula espinal) y anencefalia (formación incompleta de cerebro y cráneo).



En cuanto a las anomalías cromosómicas, estas se presentan por problemas en estructura o cantidad; a veces, por ejemplo, se pierde un trozo del cromosoma o tiene un fragmento de más; existe un cromosoma adicional o falta alguno, pues normalmente vienen en pares. Las principales son la trisomía 13, la 18, la 15 (estas tres provocan la muerte) y la 21, más conocida como síndrome de Down.



El síndrome de Turner (a las células les falta todo o parte de un cromosoma X; sólo ocurre en las mujeres y se caracterizan por ser de baja estatura, gordas e infértiles) y el síndrome de Maullido de gato (falta un pedazo de un brazo corto del cromosoma 5; hay retardo mental), son otras de ellas.



“Los abortos de primer trimestre se deben, en gran parte, a las alteraciones que involucran el cromosoma X”, afirma el genetista Antonio Bermúdez, coordinador de la red de laboratorios de genética del Instituto Nacional de Salud.



La principal anomalía congénita en Colombia –y en Latinoamérica–, es la fosita preauricular (físicamente se distingue por una especie de perforación hecha con la punta de un alfiler cercana al oído) que hasta el momento no está ligada a ningún tipo de lesión, aunque se está investigando si causa problemas renales.



Cabe anotar que algunas de estas anomalías se pueden prevenir con estrategias sencillas como el uso de ácido fólico, cuyos beneficios están demostrados en la prevención de defectos de tubo neural, de labio leporino y de cardiopatía congénita.



De igual forma, evitar el contacto con sustancias específicas durante el embarazo, como ciertos tintes, cremas con ácido retinoico y medicamentos particulares, que pueden alterar el desarrollo normal del bebé.


 


Atención temprana
Muchas de estas enfermedades no causan la muerte, pero sí afectan el normal desarrollo de un niño. “Tener un bebé con serias malformaciones que van a comprometer su calidad de vida es algo que debe analizarse a la luz de la sentencia que legaliza el aborto en tres casos específicos”, afirma el doctor Bermúdez.



La Corte Constitucional, en la sentencia C-355 de 2006, declara que no es delito interrumpir el embarazo si este se constituye en un peligro para la vida o salud de la mujer; si existe una grave malformación del feto que haga inviable su vida, y si la gestación es producto de un abuso sexual o de inseminación artificial no consentida.



Varias de estas anomalías son causadas por mutaciones genéticas y daños cromosómicos muchas veces espontáneos y es inevitable su aparición. “El objetivo es diagnosticarlas de forma temprana y hacerles tratamiento para que el bebé tenga calidad de vida aceptable en medio de su patología”, dice el genetista Bermúdez.



La ley 1098 o Código de la Infancia y de la Adolescencia dice en su artículo 36 que “todo niño, niña o adolescente que presente anomalías congénitas o algún tipo de discapacidad tendrá derecho a recibir atención, diagnóstico, tratamiento especializado, rehabilitación y cuidados especiales en salud, educación, orientación y apoyo a los miembros de la familia o a las personas responsables de su cuidado y atención”.



“Desde este año es obligatorio que cada vez que nace un bebé se le examine cuidadosamente, se le busque cualquier alteración física y se determine si hay anomalía congénita con todos los exámenes que sean necesarios, para así prevenir la discapacidad”, acota el genetista Bermúdez.



Al momento del nacimiento, dice, no se le practican al bebé exámenes detallados –excepto los básicos, los de rutina- que permitirían diagnosticar de forma temprana enfermedades que, de no tratarse a tiempo, provocan lesiones severas, e incluso la muerte. Una de ellas es la anemia falciforme, condición que afecta especialmente a los niños de raza negra, y que causa daños en los tejidos (por la falta de flujo de oxígeno hacia las células) y problemas respiratorios recurrentes.



La anomalía congénita es una de las principales causas de mortalidad perinatal en ciudades como Bogotá, Cali y Medellín.


 


Diagnóstico oportuno
No todas las alteraciones congénitas son diagnosticadas, según el genetista; esto debido, a veces, a la resolución limitada de las ecografías o porque la mujer va a su primer control prenatal de forma tardía.



Hay pruebas sanguíneas y ecográficas de tamizaje que se realizan en momentos específicos del embarazo y que calculan el riesgo de problemas genéticos en el feto. Cuando este es alto, se confirman con un examen diagnóstico invasivo.



Dentro de las sanguíneas está el triple marcador, que utiliza las hormonas alfafetoproteína y betagonadotropina coriónica –en ocasiones el beta-estriol- para determinar dicho riesgo. En cuanto a las ecografías, una de ellas se realiza entre las semanas 11 a 14 de embarazo (idealmente semana 12) para valorar la traslucencia nucal (interfase líquida que todos los bebés presentan a nivel de la parte posterior de su cuello), y la presencia y morfología del hueso nasal (los niños con síndrome de Down tienen nariz pequeña y poco desarrollada).



En ocasiones se evalúa una vena del bebé llamada ductus venoso y una válvula a nivel del corazón fetal.



En el caso de las pruebas diagnósticas, figuran la biopsia de vellosidades coriónicas (se toma una muestra de tejido placentario llamado vello coriónico), la amniocentesis (se extrae líquido amniótico para estudiar células fetales) y la cordocentesis (se punza el cordón umbilical para analizar la información genética del bebé).



Aquellos problemas estructurales detectados a través de las ecografías y que no tienen origen genético o cromosómico pueden operarse en el útero. “La cirugía fetal tiene como objetivo problemas estructurales de los bebés en formación. Hay malformaciones que de no ser tratadas en el útero causan la muerte del bebé o lo dejan con secuelas severas”, indica Carlos Becerra Mojica, ginecoobstetra especialista en medicina materno-fetal y director científico del programa de cirugía fetal de la Clínica Carlos Ardila Lulle, de Bucaramanga.



En algunos casos, comenta, se corrige totalmente el problema; en otros, se alivia de forma parcial para evitar el daño de ciertos órganos y se opera al nacer. Se pueden practicar cirugías directamente sobre el feto o realizar procedimientos en la placenta –para corregir problemas circulatorios–, en el cordón o en las membranas. La mayoría de estas intervenciones intrauterinas para corregir problemas parciales o definitivos se hacen por vía endoscópica.



“La cirugía que más se hace es la de gemelos que comparten una sola placenta, para tratar el síndrome de transfusión feto fetal, en el cual existen vasos sanguíneos que conectan la circulación de los dos bebés, de manera que uno recibe más sangre (le provoca falla cardiaca) y otro menos (le da anemia). Si no se interviene, el 95 por ciento de embarazos gemelares se pierde”, dice el doctor Becerra. También se corrigen hernias diafragmáticas (hueco en el diafragma del bebé), oclusión de cordón (uno de los gemelos no tiene cabeza, corazón ni extremidades superiores, pero le roba sangre al otro bebé, que sí está bien); en estos casos se liga el cordón del feto que no es viable) y ciertas obstrucciones.


 


Consejería genética y PGD
 “Es clave que todas las personas con antecedentes familiares de anomalías genéticas acudan a un experto para hacerse una consejería genética. Estos análisis a tiempo evitan, por ejemplo, que la pareja se exponga a un aborto espontáneo o al nacimiento de un bebé con alguna anormalidad física o genética”, explican la genetista Clara Inés Esteban y el ginecoobstetra Harold Moreno, quienes adelantan un doctorado en genética reproductiva en la Universidad Estatal de Mississippi, Estados Unidos.



La consejería genética contempla, por ejemplo, la evaluación de la historia familiar de la pareja (antecedentes de anormalidades genéticas como síndrome de Down) y análisis genéticos como cariotipo en sangre (estudio de los cromosomas del hombre y de la mujer para determinar si están completos y normales en morfología y número) y pruebas moleculares (análisis de ADN para saber si en la familia existen enfermedades heredadas como hemofilia, fibrosis quística, microdeleciones de cromosoma Y).



Pero, además de lo anterior, hoy es posible seleccionar en laboratorio embriones libres de anomalías genéticas y cromosómicas antes de implantarlos al útero, por medio de un proceso de fertilización asistida. Se conoce como Diagnóstico Genético Preimplantación (PGD, por sus siglas en inglés), herramienta que permite predecir y detener un número cada vez mayor de trastornos.



En el país, el PGD funciona para anomalías como síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter (el hombre es alto, flaco e infértil), trisomías 13, 18 y 16 que desencadenan aborto, Hemofilia A y B, anemia de células falciformes (muy común en la raza negra) y fibrosis quística.



Es recomendado en mujeres que han tenido abortos espontáneos, a mayores de 35 años y a quienes padecen o son portadores de enfermedades específicas.


 


Algunas trisomías
Trisomía 13: la mayoría muere al año de edad. Se presenta con labio paladar hendido severo, polidactilia (un dedo adicional) y en ocasiones daño renal.



Trisomía 18: trastorno genético asociado con la presencia de material adicional del cromosoma 18 (tres copias y no dos, pues normalmente los cromosomas vienen en pares). Este síndrome es más común en las niñas y afecta a 1 de cada 3.000 nacidos vivos. Un bebé con este defecto cromosómico tiene las siguientes características: piernas cruzadas, cardiopatía, problemas renales, bajo peso al nacer, retardo mental, cabeza pequeña, hernia umbilical y mandíbula pequeña, entre otros. La mayoría de los niños muere al sexto mes de vida.



Trisomía 21: también conocido como síndrome de Down (el bebé nace con tres cromosomas 21, en lugar de dos). Aunque tiene características físicas y mentales que son comunes en quienes desarrollan esta condición, existen algunos síntomas que en algunos son más leves o severos. Esta alteración genética causa discapacidad cognitiva, que se traduce en un desarrollo mental y físico más lento. El nivel de retardo o discapacidad cognitiva del niño depende de la lesión del sistema nervioso, de la familia y el ambiente en que este se desenvuelva.



Algunos bebés con el síndrome presentan enfermedades cardiacas o problemas en los oídos. Las posibilidades de tener un bebé con síndrome de Down aumentan con la edad de la madre.


 


 


 

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