Síguenos en:

Científicos desarrollan prueba para detectar raro trastorno

Científicos desarrollan prueba para detectar raro trastorno

La prueba neurológica para recién nacidos podría detectar el síndrome de forma temprana.

Científicos desarrollan prueba para detectar raro trastorno
Por: Universidad de Washington en St. Louis
29 de Agosto de 2016
Comparte este artículo

La Escuela de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis, Estados Unidos, dirigió un trabajo en el que se estudió a un grupo de bebés con la enfermedad de Niemann-Pick tipo C, un mal a menudo fatal, en el que el colesterol se acumula y, finalmente, destruye las células del cerebro.

Esta es una enfermedad que no tiene cura, pero que si se detecta a tiempo y se realizar tratamiento con terapias modificadoras del trastorno, con el tiempo se pueden salvar vidas y mejorar las perspectivas de la patología a futuro.

La enfermedad de Niemann-Pick y otras enfermedades raras se detectan poco después del nacimiento, a través de muestras de la sangre del bebé, en las que es posible encontrar males hereditarios como la fibrosis quística y la anemia de células falciformes.

Sin embargo, no existe ningún análisis para la patología neurodegenerativa progresiva: de Niemann-Pick tipo C (NPC), que por lo general no se diagnostica hasta mínimo los 2 años de edad, cuando ya los síntomas neurológicos han comenzado a desarrollarse.

Según el estudio de la U. de Washington, publicado en Science Translational Medicine, la nueva prueba diseñada por ellos, cumple con todos los requisitos federales para las pruebas de laboratorio clínico.

Las muestras para iniciar el estudio se tomaron en bebés sin la afección y mediante una estrategia de ensayo de dos niveles, la nueva prueba identificó rápidamente a todos los pacientes con NPC, sin falsos positivos ni falsos negativos.

La pérdida progresiva de las células cerebrales en NPC provoca graves discapacidades del desarrollo. La esperanza de vida varía, con los individuos afectados que suelen llegar a la segunda década de la vida. "Queríamos desarrollar una prueba en los recién nacidos para la NPC, porque sabemos que cuanto antes se interviene con tratamientos experimentales en modelos animales de la enfermedad, más tiempo viven los animales, por ello debíamos trabajar con humanos”, dice Ory, profesor de Medicina y líder del estudio.

"Si podemos identificar de manera temprana a los bebés con NPC, podríamos remitir a estos niños a pruebas clínicas, para que empiecen el tratamiento antes de que hayan comenzado a mostrar síntomas de daño neurológico, por lo que podría frenarse la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de estos niños", añade.

INICIAN UN PROGRAMA PILOTO

Con colaboradores en el Departamento de Salud del Estado de Nueva York, Ory y sus colegas han comenzado la transición de los análisis de recién nacidos desde el laboratorio al servicio estatal de seguimiento.

El plan es realizar en los próximos años un ensayo de gestión para evaluar la capacidad de la prueba para identificar prospectivamente a los recién nacidos con NPC.

El programa piloto incluirá muestras de los bebés cuyos padres hayan dado permiso para que las muestras de sangre se empleen para la investigación.

Los científicos señalan que los neonatos participantes en el programa piloto no van a ser sometidos a ninguna toma de muestras de sangre adicional, ya que la nueva prueba de detección está diseñada para utilizar las muestras de sangre seca estándar ya recogidas de todos los bebés nacidos en Estados Unidos.

 

 

 

Comparte este artículo

0 Comentarios

imagen
publicidad
publicidad

Herramientas ABC

  • Calendario de Embarazo

    Nada más emociónate que entender cómo cambia mi bebé en estos 9 meses,  Bárbara Mora.

  • Calendario de Ovulación

    Toda mujer que esté pensando en tener un bebé, debe no solo conocer su ciclo menstrual, sino también el día más fértil de este.

  • Índice de masa corporal

    Es una medida de asociación entre la masa y la talla de un individuo ideada por el estadístico belga Adolphe Quetelet, por lo que también se le conoce como índice de Quetelet