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Las enfermedades raras se manifiestan en la infancia

Las enfermedades raras se manifiestan en la infancia

Unas pocas se pueden prevenir con técnicas de selección de embriones.

Enfermedades raras
Por: Karen Johana Sánchez
11 de Abril de 2013
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Pocos hablan sobre las enfermedades raras, pero, ¿sabe usted en realidad qué tan raras son y qué tan importante son en la infancia?

Según la Organización Europea de Enfermedades raras –Eurordis–, existe una paradoja de la rareza: “Las enfermedades raras son raras, pero son muchos los que las padecen”.

Se estima que existen entre 6 y 7 mil enfermedades raras, y se presentan entre el 6 y 8 por ciento de la población. Y el inicio de la enfermedad, en un 50 por ciento, ocurre en la infancia.

Estas se caracterizan por ser degenerativas, crónicas y progresivas, constituyen un peligro para la vida, afectan a un pequeño porcentaje de la población y su tratamiento debe ser continuo.

Para aclarar el tema, el médico neurólogo Diego Rosselli, profesor de Epidemiología Clínica de la Pontifica Universidad Javeriana, respondió un breve cuestionario sobre las características e incidencias de estas patologías:

¿Qué son las enfermedades raras?

No basta con que una enfermedad sea infrecuente para ser considerada ‘rara’; debe, además, ser una condición que compromete seriamente la calidad y/o ser potencialmente fatal.

¿Hace cuánto existen y por qué se conocen hasta ahora?

Las enfermedades infrecuentes o ‘extrañas’ en su comportamiento han figurado en los textos médicos desde los principios de la historia, más como curiosidades o como retos para los médicos más acuciosos.

El impulso de agruparlas bajo un mismo rótulo nace hace unas tres décadas, cuando, a pesar de ser muy diferentes entre sí, se observó que tienen rasgos comunes, como su impacto social y la inequidad que generan frente a las enfermedades comunes.

Adicionalmente, se ha ido viendo que en forma individual pueden ser muy infrecuentes, pero todas sumadas se convierten en un serio problema de salud pública.

¿Por qué tienen tanta relevancia en la infancia?

Muchas de las enfermedades raras (y sobre todo las más serias) no solo vienen determinadas genéticamente (es decir, se nace con  ellas) sino que se empiezan a manifestar en la infancia. Y más triste aún, muchos de estos pacientes no llegan a la edad adulta.

¿Se pueden prevenir o tratar?

Unas pocas enfermedades raras se pueden prevenir mediante técnicas de detección de la anomalía congénita en padres potenciales, y en selección de los embriones que se sabe que no portan la anomalía. Es el caso de la enfermedad de Tay-Sachs, relativamente común en algunos judíos ortodoxos que, con consejería genética y detección en etapas embrionarias, han reducido significativamente la procreación de niños con el trastorno.

¿Cómo se hace el diagnóstico?

Hay un grupo importante de enfermedades raras que se agrupan bajo el nombre de ‘errores innatos del metabolismo’. En muchos países del mundo (como Uruguay y Costa Rica) existen programas de que detectan en la sangre del recién nacido estas sustancias anómalas (o la deficiencia de una sustancia normal) lo que permite un diagnóstico temprano y, en ocasiones, un tratamiento efectivo.

Hay algunas que, si se diagnostican en la infancia, ¿pueden ser tratadas?

La lista de enfermedades raras que tienen tratamientos de alta efectividad es todavía corta, pero crece año tras año. En muchas otras, el diagnóstico temprano ayuda a orientar las terapias y a hacer consejería genética a los padres, alertándolos sobre el riesgo de que el problema se repita en otro de sus hijos.

Como son tantos los síntomas y tantas las enfermedades, ¿es posible que los padres puedan hacer algo en estas situaciones?

Lo más importante es saber que hay muchos recursos para hacer un diagnóstico específico, y que hay médicos que se especializan en identificar enfermedades raras. Deben saber, además, que no están solos, hay asociaciones de pacientes y recursos legales que los pueden amparar.

CARACTERÍSTICAS GENERALES

• Las enfermedades raras tienen un espectro entre severo y muy severo, un curso crónico, frecuentemente degenerativo, y ponen en peligro la vida.

• Producen gran discapacidad; la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras está regularmente comprometida y se caracteriza por una disminución o pérdida de la autonomía.

• La mayoría no tienen un tratamiento efectivo, este es sintomático; lo que busca es mejorar la calidad o la expectativa de vida.

• Por lo general, las enfermedades raras son de difícil manejo, y las familias encuentran dificultades grandes para encontrar el tratamiento adecuado.

* Por Diego Rosseli, profesor de Epidemiología Clínica de la Pontificia Universidad Javeriana.

EL ORIGEN

El 80 por ciento de las enfermedades raras tienen orígenes genéticos identificados. El resto son multifactoriales, bacterianas y virales.

La genetista Heidi Matéus, profesora principal de la Universidad del Rosario y presidenta de la Asociación Colombiana de Genética Humana, dice que las enfermedades genéticas son poco frecuentes y, por ende, se consideran raras.

“No sabemos por qué se dan, pero sí que se deben a mutaciones en el ADN. Normalmente todos tenemos mutaciones o cambios en esta secuencia de ADN, pero la mayoría de estos no tienen una implicación. Cuando se produce una mutación en un gen importante para nuestro desarrollo, se tiene como consecuencia una enfermedad que usualmente es huérfana (incluidas las raras y olvidadas)”, explica la especialista.

No todas son hereditarias. Hay algunas genéticas, en las que se da una mutación nueva, siendo los padres completamente sanos; esta se presenta durante la formación de ese bebé. A partir del niño sí puede que se haga hereditaria, según la enfermedad y la mutación de la que se trate. Estas no se pueden evitar, pero en algunos casos es importante consultar. “Todos tenemos riesgo de tener un niño con una enfermedad genética, hereditaria o huérfana. Más o menos uno de cada 33 niños nace con alguna alteración; esta puede ser desde una anomalía menor hasta síndromes que comprometen la vida del niño”, dice.

"Infortunadamente no contamos con exámenes que nos garanticen un hijo sano", añade. Pero se pueden hacer evaluaciones especiales en parejas que tengan riesgo determinado, que ya hayan tenido un hijo con una alteración genética o historia familiar de alguna enfermedad.

 

 

 

 

 

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1 Comentarios

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Comentarios (1)

1
maya78
Hace 3 años
y en si... cuales son esas enfermedades raras?
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