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Desde alteraciones físicas hasta anomalías genéticas pueden ser detectadas a tiempo en el feto

Desde alteraciones físicas hasta anomalías genéticas pueden ser detectadas a tiempo en el feto

A través de las ecografías, pruebas sanguíneas y el diagnóstico genético. Los exámenes de detección precoz ayudan a establecer si el bebé viene con alg

Desde alteraciones físicas hasta anomalías genéticas pueden ser detectadas a tiempo en el feto
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25 de Abril de 2008
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A través de las ecografías, pruebas sanguíneas y el diagnóstico genético. Los exámenes de detección precoz ayudan a establecer si el bebé viene con algún problema. Algunos son rutinarios, pero otros se practican solo si el pequeño tiene alto riesgo de presentar anomalías.

Cuando se busca calcular el riesgo de presentar trastornos cromosómicos que tienen las pacientes y descartar o asegurar si el bebé tiene estos problemas, las madres se practican un diagnóstico genético. “Este análisis y resultado tiene vital importancia en el seguimiento y pronóstico del embarazo, así como en las conductas médicas que se deben seguir”, afirma Marco A. Duque, director de la Unidad de Medicina Materno Fetal de la Clínica de la Mujer y perinatólogo de la Unidad de Medicina Materno Fetal de la Clínica Reina Sofía.

Al conocer el estado del bebé, se pueden tomar decisiones respecto a la continuidad del embarazo, la preparación sicológica para la llegada del nuevo ser y para adaptar el ambiente para él. Si no viene con anomalías, permitirá que la madre continúe tranquila. El problema cromosómico más común es el síndrome de Down. “Una  malformación general le puede dar a cualquier persona; por eso, todas las mujeres embarazadas deben pasar por la prueba de  tamizaje, para poder detectar ese riesgo”, agrega Duque. El diagnóstico genético se puede hacer de dos maneras: una forma no invasiva y otra  invasiva.

 

No invasiva: consiste en realizar pruebas sanguíneas y ecográficas en momentos específicos del embarazo con el fin de descartar problemas genéticos en el feto.  “Este tipo de exámenes no son de diagnóstico, sino de tamizaje. Es decir, detectan a las pacientes con un riesgo elevado, para llevarlas posteriormente a un examen de diagnóstico invasivo”, agrega Victoria.Al no ser invasivos, no existe riesgo de provocar un aborto; por esta razón, son la primera instancia de detección de enfermedades cromosómicas en el bebé. Estas pruebas son:• Sanguíneas. Establecen los niveles de la fracción libre de las hormonas gonadotropina coriónica humana (HCG) y la proteína plasmática A asociada al embarazo. Son llamados PAPP-A y B-HCG libre.• Ecografía de tamizaje genético. Después de la prueba de riesgo, entre las semanas 11 a 14 de embarazo (idealmente semana 12) se toma esta ecografía que valorará la sonolucencia nucal (interfase líquida que todos los bebés presentan a nivel de la parte posterior de su cuello), en donde el especialista medirá este espacio. Este procedimiento también valora la presencia y morfología del hueso nasal (los niños con síndrome de Down tienen nariz pequeña y poco desarrollada). Eventualmente se hace la evaluación de una vena del bebé llamada ductus venoso y de una válvula a nivel del corazón fetal.

 

Posteriormente toda la información (ecografía y resultados de las pruebas sanguíneas) se procesa en un programa especial, establecido para cálculo de riesgo genético, que determinará el riesgo final de alteraciones cromosómicas del bebé. ”Luego de los exámenes mencionados, el software recalcula el riesgo de la madre. Por ejemplo, si una madre a los 40 años tiene un riesgo de base de 1 en 68;  luego de una ecografía y unos exámenes de sangre  normales, este riesgo puede llegar a ser tan bajo como de 1 en 1000 o menos. Igualmente, si los exámenes muestran que el riesgo se aumenta,  la madre debe pasar a una prueba diagnóstica invasiva  con la cual se obtendrá un 100 por ciento de certeza acerca del estado genético del bebé”, explica Victoria. “La certeza diagnóstica de una buena ecografía llega a ser de aproximadamente del 72 al 75 por ciento, mientras que si esta se combina con los exámenes de sangre, la certeza diagnóstica llega a ser  hasta del 94 por ciento”, agrega.

 

Pruebas invasivas:Se practican únicamente en pacientes con riesgos de enfermedades genéticas muy altas, debido a que pueden llegar a provocar un aborto.Son sugeridas para madres mayores (más de 35 años), con antecedentes de problemas cromosomáticos, anomalías en las ecografías, familiares con de- sórdenes genéticos o que presenten alto riesgo prenatal.• Biopsia de vellosidades. Consiste en tomar una muestra del tejido placentario llamado vello coriónico. Se practica alrededor de la semana 9 o 10 de embarazo y ofrece un 100 por ciento de certeza acerca de la constitución genética del bebé, pero también implica un riesgo aproximado de 1/100 de perder el embarazo.• Amniocentesis: consiste en la extracción de líquido amniótico; a partir de este se toman células fetales para ser estudiadas. Se debe realizar luego de la semana 14 o 15 de embarazo y también ofrece el 100 por ciento de certeza sobre la constitución cromosómica del bebé. El riesgo de aborto con este examen es de 1/300.

Calendario ecográfico- Entre las semanas 11 y 14. Valoración del feto y cuantificación del riesgo genético. Esta ecografía valora la anatomía fetal y descarta malformaciones severas.

- Entre las semanas 20 Y 24: Ecografía de detalle que evalúa cada uno de los órganos del feto (mide la distancia entre los ojos, la longitud de los labios, examina las estructuras vasculares, el hígado, los genitales externos e internos y las cuatro extremidades); permite detectar alteraciones anatómicas, evaluar el crecimiento y el estado de estructuras anexas como la placenta y el líquido amniótico.

- Luego de la semana 32: Ecografía del tercer trimestre que confirma los hallazgos de la ecografía de detalle; evalúa la situación placentaria, da cuenta del crecimiento del bebé y de la presencia de una cantidad adecuada de líquido amniótico.

Las ecografías también tienen margen de error

Que muestre enfermedades que, en realidad, no presenta el feto y desfases en la edad gestacional son errores que, eventualmente, presentan las ecografías. Las fallas hacen que las gestantes duden si siguen con el embarazo pues creen que su bebé trae graves defectos.

 

Los 'descaches' son posibles porque la ecografía maneja un 75 por ciento de exactitud. También, por ser “un examen de diagnóstico en el que el feto no se observa directamente. Su margen de error depende de quién la realiza y con qué instrumentos cuenta", dice el ginecoobstetra Pablo Victoria.

La etapa del embarazo en la que se practica es otro factor. “Si la mujer tiene más de 6 meses, la ecografía tendrá un margen de error de dos semanas al diagnosticar la edad gestacional”, dice el ginecólogo Mauricio Carrillo.

 

Según el perinatólogo Marco Duque, "puede que el feto tenga un problema genético (como síndrome de Down), pero que no se detecte en la ecografía de detalle, pues no tiene alteraciones físicas. Para notar anomalías cromosómicas hay que realizar una medición de  tamizaje". 

 

“Antes de los 3 meses es impreciso diagnosticar una enfermedad congénita. A esa edad hay imágenes que pueden parecerse a ciertos defectos pero, al nacer, el niño está sano”, agrega Carrillo.

 

Por Pilar Bolívar y Karen Sánchez

Redactoras ABC del Bebé 

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