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Genética permite diagnosticar con mayor precisión patologías de niños

Genética permite diagnosticar con mayor precisión patologías de niños

No se puede decir que los niños de hoy se enferman más o menos que en otras épocas, lo que ocurre es que con la mejoría en el control de la desnutrición y

Genética permite diagnosticar con mayor precisión patologías de niños
Por: Andrea Forero Aguirre
25 de Octubre de 2013
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No se puede decir que los niños de hoy se enferman más o menos que en otras épocas, lo que ocurre es que con la mejoría en el control de la desnutrición y las enfermedades, como neumonías, diarreas, sarampión, varicela o meningitis por meningococo en los niños, se ha pasado a una mayor detección de problemas crónicos; es decir, afecciones de larga duración y progresión lenta, como la diabetes, y enfermedades causadas por anormalidades en los genes.

Hoy se diagnostican más discapacidades, y el acceso masivo a 12 vacunas del Programa Ampliado de Inmunizaciones (PAI) marca la diferencia con otros tiempos. En 1994 las Américas fueron declaradas libres de polio, el último caso se reportó en 1991 en Perú, y según el pediatra infectólogo Pío López López, presidente del capítulo de vacunas de la Asociación Colombiana de Infectología y miembro de la Sociedad Latinoamericana de Infectología, las vacunas han permitido prevenir y evitar enfermedades. “No ha habido nada tan importante como las vacunas y el agua potable para disminuir la morbimortalidad en pediatría. Ni siquiera los antibióticos han sido tan importantes. Gracias a las vacunas hemos logrado controlar muchas enfermedades: desapareció la viruela, y en muchos continentes está erradicada la poliomielitis”, asegura.

El infectólogo dice que las vacunas tienen un índice de protección superior al 90 por ciento; es decir, que 10 de cada 100 niños no quedan protegidos de la misma manera y puedenllegar a tener la enfermedad, pero mucho más leve. Unicef ha dicho que las vacunas tienen la capacidad no solo de salvar vidas, sino también de transformarlas, pues brindan a los niños la oportunidad de crecer sanos, ir a la escuela y mejorar sus perspectivas de futuro.Los niños de hoy, por medio de las vacunas, tienen una mayor protección contra tuberculosis, hepatitis B, polio, difteria, tétanos, tos ferina,  influenza, rotavirus, neumococo, sarampión, rubéola, paperas y fiebre amarilla.

La genética

La genetista Johana Acosta Guio, del Instituto de Ortopedia Infantil Roosevelt, dice que “al controlar las principales causas de morbimortalidad en la niñez se están conociendo las verdaderas frecuencias de las enfermedades raras. Ya los niños no se enferman, hospitalizan y mueren por enfermedades prevenibles. Se tiene la percepción de que ha aumentado la frecuencia de enfermedades raras, pero lo que ha ocurrido es que hoy son más visibles y requieren un tratamiento diferente”. Estudios realizados entre 2005 y 2009 en el hospital de segundo nivel de atención del municipio de Ubaté, Cundinamarca, demostraron que de los pacientes hospitalizados en el servicio de pediatría, el 25 por ciento presentaba una enfermedad genética o alteraciones que venían desde la gestación. Adicionalmente, los datos del censo de Mortalidad Infantil en Colombia del 2005 indican que la segunda causa de mortalidad en infantes menores de 1 año son las malformaciones congénitas, deformidades y anomalías. En la edad de 1 a 4 años los mismos problemas ocupan el cuarto lugar, después de infecciones respiratorias agudas, ahogamiento y deficiencias nutricionales.

En un estudio encabezado por el doctor Ignacio Zarante, médico genetista docente de la Universidad Javeriana, sobre seguimiento y vigilancia epidemiológica de malformaciones congénitas durante más de 15 años en población colombiana (Eclamc), se logró establecer que el 2,73 por ciento de los recién nacidos presentaban algún tipo de malformación al momento del nacimiento, el 2 por ciento por malformaciones del corazón, riñones o cerebro, u otras muy delicadas que comprometen la vida del paciente. La genetista del Instituto Roosevelt, quien cuenta que se está fortaleciendo el servicio de genética, advierte que en Colombia no hay información suficiente con respecto a las implicaciones médicas, sociales y económicas de las anomalías congénitas, ni de las enfermedades genéticas y el grado de discapacidad que estas generan. Además, existe un acceso limitado de la población general a la consulta de genética clínica. La OMS determinó que más del 70 por ciento de los defectos del nacimiento pueden ser prevenidos, mejorados o tratados efectivamente, lo que requiere el fortalecimiento de los servicios de genética médica en países en desarrollo. Además, estos servicios deberían tener una fuerte base en atención primaria de salud y estar integrados con servicios de salud de atención secundaria y terciaria.

Discapacidades

El jefe de fisiatría del Instituto de Ortopedia Infantil Roosevelt y profesor de la Universidad Nacional, Fernando Ortiz, cuenta que la más común de las discapacidades de la infancia es la parálisis cerebral, que afecta a uno de cada mil nacidos vivos. Este es un problema que implica retrasos en su desarrollo motor, y el niño tiene alteraciones en la postura, por ejemplo, dificultad para sentarse a los seis meses. Esa, según el experto, es una primera sospecha de que algo pasa, junto con un antecedente de parto prematuro, por el cual el bebé estuvo mucho tiempo en incubadora y requirió apoyo respiratorio. Pero la sospecha de una discapacidad, de acuerdo con el jefe de fisiatría, solo se puede confirmar a los dos años, pues antes el diagnóstico puede ser equivocado. Este problema, que ahora se conoce más que antes, porque existe mayor información al respecto, puede ser leve o de gravedad, con situaciones donde el niño haga su vida casi de forma normal y vaya al colegio con algunos problemas leves en la marcha, hasta con una completa dependencia para su movilidad, incluso un 30 por ciento pueden presentar discapacidad cognitiva. “Los tratamientos médicos ayudan en una pequeña parte. El mayor problema es la inclusión social, porque estos niños tienen dificultades para ser aceptados en los colegios”, dice el especialista. 

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vitagenetics878248
Hace 43 semanas
Para más información sobre test geneticos preventivos, medicina personalizada, prevencion, pruebas adn en colombia en: http://www.vitagenetics.es
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