Ni la naturaleza ni las últimas técnicas de fertilización asistida pueden garantizar un bebé 100 por ciento perfecto. Aunque la ciencia permite hoy día frenar la cadena de transmisión de algunas enfermedades hereditarias, todavía falta camino por recorrer en el conocimiento del origen de una serie de patologías que afecta a los seres humanos.

Es claro, sin embargo, que la detección oportuna de anomalías genéticas en una pareja que desea concebir permite prevenir su paso a ese futuro hijo o una posible pérdida gestacional al comienzo del embarazo, por causa de ese daño en el material genético, dice la genetista Clara Inés Esteban, vinculada al departamento de ciencias biológicas de la Universidad de Mississippi (Estados Unidos).

Esta asesoría, opina el genetista Luis Arturo Lizcano, del Centro Colombiano de Fertilidad y Esterilidad, Cecolfes, ofrece de manera precisa toda la información relacionada con los posibles riesgos que una pareja puede tener en su futuro reproductivo a fin de evitarlos, modificarlos o incluso eliminarlos.

¿Quiénes son candidatos?

Desafortunadamente, la mayoría de los embarazos no se planean y se pierde la oportunidad de intervenir sobre los riesgos. “Cualquier pareja debería consultar primero al ginecólogo, de modo que éste identifique aquellos elementos que ameritarían una revisión por parte del genetista”, afirma el doctor Lizcano.

Según Katya Burgos, citogenetista de Cecolfes, muchas parejas buscan asesoría en este campo porque han tenido abortos previos sin causa aparente, no logran embarazarse o ya tienen hijos con malformaciones.

“Algunas personas, incluso, son familiares cercanos entre sí y desean conocer la probabilidad de que un hijo suyo presente alguna malformación dado el parentesco que las une”, señala Burgos.

Según el especialista Lizcano, la asesoría genética es muy útil en los siguientes casos:

• Cuando en la familia existen malformaciones congénitas (defecto presente desde el nacimiento, pero no necesariamente genético, pues algunas anomalías son producto de una infección adquirida por la madre durante su embarazo) o miembros con enfermedades genéticas conocidas. Importante contar detalles.
• Antecedentes de retardo mental o trastornos neurológicos.
• Parejas con abortos espontáneos, pues podría existir de base una alteración genética. Entre un 50 y 60 por ciento obedece a alteraciones en los cromosomas.
• Si el hombre o la mujer tienen enfermedad metabólica o cardiaca.
• Edad avanzada de alguno de los dos. El riesgo de concebir un bebé con malformación genética se incrementa a medida que sus padres tienen mayor edad. Se estima que el tres por ciento de todos los recién nacidos nace con alguna anomalía congénita.

La edad avanzada de la mujer (sus óvulos se envejecen también) confiere mayor riesgo para que el bebé presente síndrome de Down, mientras que la edad del padre puede generar otras anomalías. En este último caso se ha visto que existen mutaciones nuevas (accidentes biológicos) durante el proceso de formación de los espermatozoides, que producen enfermedades de índole variada, y con el paso de los años el hombre está más expuesto a que esto ocurra.

Exámenes y opciones

Primero se comienza con un detallado análisis de los antecedentes familiares e historia médica completa (anexando exámenes efectuados previamente, según el caso) de cada uno de los futuros padres.

Apenas se identifique un factor de riesgo diferente al de la población general, se solicitan exámenes específicos. El objetivo es puntualizar el diagnóstico. Para una pareja que ha tenido pérdidas gestacionales recurrentes de causa no específica, a cada uno se le solicita un cariotipo.

Si se encuentra un daño puntual, es decir, una mutación de un gen del cromosoma, afirma la citogenetista Katya Burgos, se recurre a otra herramienta que es el estudio del ADN. El ser humano tiene 23 pares de cromosomas.

“El cromosoma es como una caja donde está almacenada la información genética necesaria para la vida, la enfermedad y la reproducción de los seres humanos. Todos tenemos 23 cajas o cromosomas que recibimos de nuestra madre y otros 23 que recibimos de nuestro padre, para completar normalmente 46”, explica la genetista Clara Esteban.

Si el daño no está en un gen sino en el cromosoma (generalmente esto ocurre en los síndromes), aquí termina el estudio y se busca el apoyo de otros especialistas, según el caso.

¿Qué hacer con el diagnóstico?

Los resultados del cariotipo demoran entre ocho y 10 días con técnicas convencionales y en cuanto a los estudios moleculares, se habla de cinco. En máximo 15 días se puede tener una valoración concluyente.

“En general, las opciones que tienen las parejas cuando se les documenta alguna anormalidad son: decidir no tener hijos, hacerse un diagnóstico prenatal si ya están en embarazo (amniocentesis, biopsia de vellosidades coriónicas, por ejemplo); someterse a un tratamiento de fertilización asistida en el que realice un diagnóstico genético preimplantación o DGP (antes de transferir los embriones creados en laboratorio al útero, se estudian genéticamente para saber cuáles están enfermos y cuáles no y así transferir a la madre únicamente los sanos) o buscar un donante de espermatozoides o de óvulo”, añade el genetista Lizcano.

Establecido el diagnóstico, el personal que asesora a la pareja le da libertad de decidir lo que más le conviene, a partir de la baraja de opciones presentada.

En la genética obra mucho el azar. Por lo tanto, se recomienda a los futuros padres disminuir los riesgos de concebir un hijo con malformaciones llevando una vida sana y, en lo posible, prepararse con antelación para la maternidad y la paternidad, conociendo detalladamente sus posibilidades reproductivas para no llevarse sorpresas de última hora.

¿Qué es un cariotipo?

La genetista Clara Inés Esteban lo define de la siguiente manera: examen que estudia los cromosomas y analiza que estén completos y tengan la información correcta en el lugar exacto.

“Se realiza en los siguientes casos: cuando en la familia han nacido niños o existen adultos con alguna anormalidad como retardo mental o malformaciones físicas; mujeres con abortos previos o que no han podido quedar en embarazo; niños o adultos con problemas de crecimiento u obesidad; hombres con problemas en sus espermatozoides; personas que por su trabajo o tratamientos médicos (cáncer) han estado en contacto con sustancias radiactivas o pesticidas usados en cultivos de flores; también, por ejemplo, mujeres embarazadas mayores de 40 años, caso en el cual se le realiza un cariotipo al feto para saber que está sano”, indica la doctora Esteban.

Los genetistas son quienes lanalizan e interpretan los resultados de esta prueba. Según la especialista, el examen por sí solo no determina enfermedad o salud, pues se deben tener en cuenta los signos y síntomas clínicos del paciente, además de su historia familiar.

¿Qué es un estudio molecular?

Es un examen de laboratorio en el que se analiza la estructura de los genes que están dentro de los cromosomas y que en la salud codifican todo lo que se necesita para vivir. Cuando estos se dañan o cambian portan la enfermedad.

“El estudio molecular se realiza cuando se conoce cuál es el gen que causa una enfermedad en el paciente”, dice la genetista Clara Inés Esteban. Los genes, comenta, son las letras exactas que conforman la escritura de toda la información genética dentro de cada cromosoma. Cuando alguna letra en el escrito cambia, se desarrolla la enfermedad.

A través de las técnicas PCR (la sigla es por su traducción en inglés Polymerase Chain Reaction) y FISH (Fluorescent in situ Hibridization) es posible identificar y conocer cómo esta la información genética dentro de los cromosomas.

Cualquiera de los dos se puede hacer en sangre, piel, espermatozoides, saliva o cabello.
Con la técnica PCR se copia miles de veces una información específica del gen y con FISH se marca con colores los cromosomas o regiones específicas dentro de estos.

Por Andrea Linares G.
Redactora ABC del bebé.