Actualmente los programas que intentan cerrar la brecha y prejuicios frente a personas con discapacidad permiten un acercamiento a lo que significa estar en esa situación, lo que puede generar preguntas en los futuros padres acerca de la posibilidad de que el bebé nazca con alguna lesión como el síndrome de Down.

Uno de cada 1.000 niños nace con este síndrome, que puede definirse como una clase de retraso global de origen genético. El accidente genético está al nivel de los cromosomas, cuando del desarrollo celular resultan 47 cromosomas y no 46 como generalmente ocurre. Los cromosomas son la estructura celular que contiene la información genética y, por esto, tener un cromosoma de más hace que los niños con S.D. tengan unos rasgos característicos. Sin embargo, eso no es suficiente para determinar el grado de retraso que puede presentar el pequeño.

¿Cómo saberlo?

Existen pruebas que pueden realizarse durante el embarazo. Sin embargo, en la mayoría de los casos el diagnóstico se realiza en el momento en que nace el bebé.
Los rasgos típicos con los que se asocia el síndrome de Down son:

• Déficit de tono muscular (capacidad de adaptarse al entorno que constituye la base de la postura y coordinación).
• Hiperflexibilidad (tendencia a extender excesivamente las coyunturas).
• Manos anchas y pequeñas con una sola arruga en la palma.
• Pies anchos y dedos cortos.
• Ojos alargados.
• Cuello corto.
• Microcefalia (cabeza pequeña).
• Llantos cortos y agudos.
• Aumento de la hendidura entre el primer y segundo dedo, y mayor distancia entre ellos (signo de la sandalia).

Algunos de estos rasgos no serán muy notorios al nacer, pero aquellos como la hipotonía, la hiperflexibilidad y el llanto pueden ser signos importantes que serán confirmados por una prueba de cromosomas requerida por el médico.

Pruebas prenatales

La doctora Doris Valencia Valencia, médica fisiatra infantil de la Universidad Nacional de Colombia, sugiere que una buena ecografía especializada puede dar la información para suponer que el niño tiene síndrome de Down, pues sus medidas y simetría no son iguales a las de un niño de 46 cromosomas.

Además, existen dos maneras de saber si el niño tiene síndrome de Down antes de su nacimiento: la amniocentesis, o análisis genético del líquido amniótico, y la muestra del vello corionico.

Sin embargo, a pesar de tener las pruebas para hacer un diagnóstico antes del nacimiento existen dos inconvenientes para que estas pruebas no hagan parte de los exámenes de rutina para todas las madres. Uno de ellos es de carácter médico pues ambos procedimientos tienen el riesgo (aunque pequeño) de provocar una infección o un aborto espontáneo. El otro inconveniente es de carácter ético, pues el conocimiento del síndrome en el bebé puede ser motivo de rechazo y provocación intencional del aborto.

¿Se puede prevenir?

Para hablar de prevención se deben conocer las causas que provocan el síndrome de Down, y no hay una explicación a lo que provoca este accidente en los cromosomas. Así mismo, es una condición del niño, es decir, es algo permanente, por lo que no se puede hablar de "cura" para este.

Las madres deben recordar que padres de cualquier edad pueden tener un niño con síndrome de Down. El riesgo aumenta para madres mayores de 35 años (el riesgo sigue aumentando con la edad) y para padres que ya han tenido hijos con el Síndrome.

La importancia de los exámenes cromosómicos realizados a los niños con el síndrome, radica en que se puede identificar la anomalía cromosómica y determinar el riesgo que tienen los padres en futuros embarazos.

¿Qué hacer si la respuesta es positiva?

La noticia de que el recién nacido tiene síndrome de Down es algo muy doloroso para los padres, por lo que es indispensable que busquen ayuda externa para afrontar su situación.

Los padres pueden experimentar, por ejemplo, sentimientos encontrados de tristeza, amor, ternura, desesperanza, culpa, etc. Por esto se recomienda a los padres acudir a programas de desarrollo infantil y atención temprana para que puedan recibir la asistencia necesaria para sobrellevar esta situación, pero también para ofrecerle a su hijo la estimulación que le permita desarrollar al máximo sus capacidades, pues como en cualquier otro niño la estimulación durante las primeras etapas del desarrollo motor, cognitivo y del lenguaje son definitivas para ofrecerle en el futuro una mejor calidad de vida de acuerdo con sus posibilidades.

Dado que en los niños con síndrome de Down las características físicas no son determinantes en el grado de retraso, en la mayoría de los casos depende de la estimulación que tenga desde el diagnóstico. Por esto se recomienda una educación continua y un ambiente estimulante para que el pequeño pueda desenvolverse lo mejor posible en su entorno.