Embarazo

Cromosoma X: ¿Qué enfermedades están ligadas?

El cromosoma x es comúnmente conocido como una de las cargas genéticas que determinan el sexo de las personas, si los dos cromosomas son X, la persona será mujer, pero si es XY será un varón.

Por Pamela Avendaño

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cromosoma

cromosoma (iStock)

Independientemente del sexo de la persona, el cromosoma X puede dar origen a diversas enfermedades que son transmitidas de padres a hijos. Aquí te mostramos cuales.

Las mutaciones en el cromosoma X, son más frecuentes de lo que se cree, el tener un número anormal en él, puede causar enfermedades como el síndrome de Klinefelter, que se produce sólo en los varones y afecta el crecimiento testicular, esta enfermedad solo es detectable cuando la persona ya es adulta.

Otra anomalía que se puede producir en este cromosoma es la trisomía, que significa que la persona tiene tres cargas genéticas en lugar de una. Este material genético extra provoca diversos trastornos en el feto.

Síndrome de Down 

La trisomía 21, es conocida como síndrome de Down, los principales defectos congénitos que presenta son: Discapacidades intelectuales leves o moderadas, rasgos físicos distintivos, pérdida de vista y de audición. 

Síndrome de Edwards

La trisomía 18, conocida como el síndrome de Edwards, se presenta con discapacidades intelectuales y de desarrollo, entre ellos los defectos en el corazón y malformaciones en los órganos. 

Síndrome de Patau

La trisomía 13, conocida como el síndrome de Patau, tiene condiciones como discapacidades intelectuales severas, defectos de nacimiento como anormalidades en el cerebro, en el corazón y en la columna vertebral. Los bebés con esta carga genética también pueden presentar dedos adicionales y labio leporino. 

 

Pruebas para las anormalidades cromosómicas

Entre la semana 11 y la semana 14 de gestación, se realizará un exámen de sangre que determinará si tienes alto o bajo riesgo de que tu bebé nazca con una condición de trisomía.

En caso de que la prueba sea positiva, se realizará un diagnóstico más detallado llamado vello coriónico, que examina el material de la placenta y el líquido amniótico, este exámen se realizará entre la semana 15 y 17.

Estos trastornos genéticos no se pueden prevenir, ya que la evidencia científica no ha arrojado una causa del desarrollo anormal en los cromosomas. 


 

En esta nota

  • Cromosoma
  • Síndrome de Down
  • Trisomia

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